Bloog Wirtualna Polska
Jest 1 269 670 bloogów | losowy blog | inne blogi | zaloguj się | załóż bloga
Kanał ATOM Kanał RSS

Z TYM WALCZY NATALIA

czwartek, 02 września 2010 10:34
Skocz do komentarzy
  
 


Choroba Bournevilla-Pringlea - STWARDNIENIE GUZOWATE 

Tak od nazwiska lekarzy, którzy ją opisali, nazywamy stwardnienie guzowate. Najbardziej typowymi objawami choroby są guzki na twarzy (tzw. guzki Pringle'a).

Choroba należy do fakomatoz, czyli dysplazji neuroektomezodermalnych. Ta grupa schorzeń dziedzicznych charakteryzuje się zaburzeniami rozwojowymi w tkankach pochodzących z trzech listków zarodkowych. Przyjmuje się, że choroby te powstają w wyniku mutacji genowej, co w pierwszych 3-4 tygodniach ciąży doprowadza do zaburzeń w budowie narządów, które tworzą się w tym okresie rozwoju zarodka. Zmiany dotyczą głównie skóry oraz układu nerwowego, dlatego określane są jako choroby "skórno-nerwowe".

Zaburzenia te oprócz zmian skórno-nerwowych mogą również dotyczyć innych narządów - oczu, serca, nerek, wątroby, a ponadto mogą przyjmować postać torbieli i guzów wykazujących nierzadko tendencję do przeistaczania się w nowotwory złośliwe.

Fakomatozy często nie są rozpoznawane w porę, ponieważ u wielu osób w tej samej rodzinie mogą występować w formie słabo wyrażonych objawów (postacie poronne fakomatoz).

Różne narządy, różne objawy

Najbardziej typowymi objawami choroby Bourneville'a-Pringle'a są guzki na twarzy (tzw. guzki Pringle'a).

Pojawiają się one zazwyczaj około 4. roku życia na nosie i policzkach, przy czym liczba ich zwiększa się wraz z okresem dojrzewania. Mimo pewnego podobieństwa, różnią się one, zwłaszcza wymiarami, od wykwitów, jakie często obserwuje się u chłopców i dziewcząt w wieku młodzieńczym. Niezależnie od guzków, u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym występować mogą włókniaki płaskie okolicy czołowej. Charakteryzują się one na początku zmianą zabarwienia i sprężystości skóry na czole, jednak w miarę upływu czasu przeobrażają się w twory o typie guzowatym.

U ponad 90% pacjentów na skórze tułowia i kończyn występują znamiona bezbarwne, które można zauważyć u chorych już w wieku niemowlęcym. Znamiona te przybierają postać różnej wielkości mnogich, bezbarwnych plam, przy czym nie należy ich mylić z pojedynczymi bezbarwnymi znamionami, jakie występują u wielu ludzi. Charakteryzując zmiany skórne w stwardnieniu guzowatym, nie można pominąć tzw. skóry szagrynowej, która przybiera postać ognisk o uniesionej, bliznowatej powierzchni. Ogniska te mają tendencję do grupowania się, tworząc zmiany na skórze, których średnica niekiedy miewa od kilku do kilkunastu centymetrów.

Inną postacią choroby są nierzadko mnogie włókniaki okołopaznokciowe palców rąk i stóp, określane guzkami Koenena. Spotykamy je u wielu chorych ze stwardnieniem guzowatym, przy czym pojawiają się one głównie u osób dorosłych. Guzków tych nie należy mylić ze zmianami okołopaznokciowymi, jakie można obserwować np. w związku z przebytymi urazami palców dłoni.

Niezależnie od różnorodnych zmian skórnych, występujących u przeważającej liczby pacjentów z omawianym zespołem chorobowym, stwierdzać można także opóźnienie w rozwoju psychoruchowym u dzieci do 3. r. życia oraz różnego stopnia opóźnienie w rozwoju umysłowym u dzieci starszych i osób dorosłych. U pacjentów tych pojawiają się często napady padaczkowe, przy czym rodzaj napadów w dużej mierze zależny jest od wieku pacjentów.

Atakuje serce, nerki, oko i wątrobę

W przebiegu stwardnienia guzowatego oprócz guzów mózgu mogą występować także zmiany w innych narządach: w sercu, wątrobie, nerkach, siatkówce oka. Niektóre z tych guzów (np. w sercu) pojawiają się w wieku niemowlęcym i powodują nagły zgon dziecka. U przeważającej liczby pacjentów nie doprowadzają one jednak do negatywnych objawów klinicznych, np. w formie zaburzeń krążenia. Dlatego często nie są one rozpoznawane. Stwierdza się je nierzadko dopiero przypadkowo, przeprowadzając badania układu krążenia. Niezwykle interesującą sprawą, dotąd nie w pełni wyjaśnioną, jest w wielu przypadkach zmniejszanie się, a niekiedy nawet zupełne cofanie się w miarę upływu czasu zmian guzowatych serca. Zjawisko to obserwuje się głównie u dzieci.

Także w nerkach często można wykryć torbiele lub twory guzowate (angiomyolipoma). Bywa, że zmiany te przebiegają bezobjawowo, lub też w miarę upływu lat mogą powiększać się, a następnie powodować bóle i krwawienia z dróg moczowych. W rzadkich przypadkach mogą zaś rozrastać się i przeistaczać w nowotwory złośliwe.

Rzadziej niż w nerkach zmiany guzowate stwierdza się także w wątrobie, przy czym mogą być one przypadkowo wykrywane w czasie badań diagnostycznych (np. ultrasonograficznych), albowiem nie powodują zazwyczaj dolegliwości u pacjentów, jak również nie wpływają negatywnie na wyniki badań laboratoryjnych.

Zdarza się, że różnego typu guzki można wykryć w siatkówce w czasie badania dna oka. Występują one już w okresie noworodkowym, jeszcze przed pojawieniem się innych objawów typowych dla stwardnienia guzowatego.

Stwardnienie guzowate dotyczy więc nie tylko zmian skórnych, ale także układu nerwowego i wielu innych narządów.

PADACZKA LEKOOPORNA
Kiedy mimo prawidłowego leczenia nie uzyskuje się ustąpienia napadów zarówno w mono jak i politerapii rozpoznaje się wówczas padaczkę lekooporną. Stan ten należy wyraźnie odróżnić od lekooporności rzekomej która jest wynikiem błędów diagnostycznych i terapeutycznych- zarówno ze strony lekarza jak i chorego lub jego rodziny.
Istnieją pewne czynniki rokownicze, których obecność może zwiastować lekooporność Zaliczyć do nich należy wiek ujawnienia padaczki; szczególnie, gdy początek choroby przypada na pierwszy rok życia. Stwierdzenie u dziecka objawów organicznego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Podobnie jest w przypadku rozpoznania u dziecka zespołu padaczkowego (np. zespół Westa, zespół Lennoxa- Gastauta, zespół Landaua- Kleffnera , chorób genetycznych takich jak stwardnienie guzowate ) może być zwiastunem lekooporności.

   PODARUJ MI SWE SERCE - POMÓŻ

Podziel się
oceń
6
0


Komentarze do wpisu

Skocz do dodawania komentarzy

Zapamiętaj Nick

Zapamiętaj Blog

Wstaw emotikona

Akceptuję regulamin i zobowiązuję się do przestrzegania jego postanowień.

wtorek, 17 października 2017

Licznik odwiedzin:  30 866  

Kalendarz

« październik »
pn wt śr cz pt sb nd
      01
02030405060708
09101112131415
16171819202122
23242526272829
3031     

Archiwum

O mnie

Cześć mam na imię Natalia , mam 6 lat .
Choruję na stwardnienie guzowate , mam lekooporną padaczkę . Poszukuję z moimi Rodzicami Ludzi , którzy mogą mi w jakikolwiek sposób pomóc w rehabilitacji.

O moim bloogu

Blog mój jest wołaniem do Was o POMOC... Jakikolwiek gest dobroci zostanie doceniony Jeśli możesz mi w jakikolwiek sposób pomóc-DZIĘKUJE...

Głosuj na bloog






zobacz wyniki

Ulubione strony

Warto zobaczyć

Wyszukaj

Wpisz szukaną frazę i kliknij Szukaj:

Subskrypcja

Wpisz swój adres e-mail aby otrzymywać info o nowym wpisie:

 ♡*•.¸¸.•*♡*•.¸.•*♡*•.¸¸.•*♡  ♡*•.¸¸.•*♡*•.¸.•*♡*•.¸¸.•*♡

Statystyki

Odwiedziny: 30866
Wpisy
  • liczba: 10
  • komentarze: 110
Galerie
  • liczba zdjęć: 7
  • komentarze: 19
Punkty konkursowe: 1341
Bloog istnieje od: 2627 dni

Lubię to